Un estudio reproducirá células de retina in vitro para analizar mutaciones que causan ceguera

Probarán nuevas terapias con células madre a partir de biopsias de piel

BARCELONA, 24 Oct. (EUROPA PRESS) -

Un proyecto de investigación reproducirá in vitro células retinianas, generadas con células madre a partir de biopsias de piel, que permitirán analizar con detalle las mutaciones genéticas que provocan algunas distrofias de retina (DR), la principal causa de ceguera hereditaria en países desarrollados.

Ha impulsado el estudio la Fundación IMO, con el apoyo de la Fundación Bancaria La Caixa, y pretende testar nuevas terapias génicas y celulares para devolver visión o frenar su pérdida en estos pacientes para los que, actualmente, no hay tratamiento, han explicado ambas instituciones en un comunicado este martes.

La investigación, que cuenta con un equipo de seis investigadores y tres oftalmólogos, prevé obtener resultados en tres años, y su primer objetivo es el de obtener células iPS o células madre pluripotentes inducidas --que no proceden de embriones, sino obtenidas a partir de un organismo adulto--, y en este caso serán de biopsias de la piel del propio paciente.

Para obtenerlas, los investigadores introducirán en las células de la piel en cultivo factores de reprogramación celular, provocando un "borrado" de la información que determina su función y, una vez desprogramadas, las cultivarán con factores de crecimiento, como los que se generan naturalmente en estado embrionario --cuando se define la función de cada célula--, para obtener células básicas de la retina.

Permitirán estudiar en el laboratorio un modelo muy aproximado del ambiente de la retina, parecido a una biopsia, algo que es imposible de obtener de forma "natural" porque la retina es un tejido que no se regenera; el proyecto también prevé ensayar terapias génicas aplicando la técnica CRISPR, que consiste en reparar la secuencia de ADN alterada que provoca una determinada enfermedad genética.

En estas células, el equipo examinará cómo la mutación que provoca la distrofia afecta al funcionamiento de la célula, y podrán saber "por ejemplo, si la mutación provoca que el gen tenga un efecto dañino sobre la célula o bien si, simplemente, ha hecho que el gen deje de cumplir su función", algo relevante para una posterior terapia, ha observado la investigadora principal, Esther Pomares.

DEMOSTRAR SU SEGURIDAD

La técnica CRISPR, basada en enzimas que "corrigen" el ADN, permitirá la posibilidad de sanar el propio gen alterado y, si el estudio demuestra in vitro que funciona, corrige y es segura para frenar la pérdida de visión, se abrirá la puerta a su futura aplicación en pacientes.

También sentará las bases para la terapia celular, que consiste en implantar células sanas en los tejidos afectados y con esta técnica el paciente recuperaría visión --mientras que con la terapia génica solo se frena su pérdida--, aunque al tratarse de una terapia "más compleja" se reservaría a los casos más avanzados, han indicado.

Pomares ha remarcado que las células iPS suponen una ventaja sobre las embrionarias porque, más allá del problema ético, permiten no tener que trabajar sobre células de un tercero y contienen la mutación genética del paciente.