Identifican las mínimas diferencias genómicas que distinguen al hombre del mono

MADRID 21 Nov. (EUROPA PRESS) -

Científicos han identificado cientos de pequeñas regiones del genoma que parecen estar exclusivamente reguladas en las neuronas humanas, lo que distingue al hombre de otros primates, como monos y simios. Como las neuronas están en el centro de las capacidades cognitivas únicas del hombre, estas características pueden ser la clave de su capacidad intelectual, así como de su potencial vulnerabilidad a una amplia gama de enfermedades específicas de los humanos, como el autismo o el Alzheimer.

Los genomas de primates comprenden miles de millones de pares de bases (los bloques de construcción básicos de ADN) y las comparaciones entre los genomas humano y del chimpancé revelan cerca de 40 millones de diferencias, explican los investigadores. Se cree que la mayoría reflejan simplemente el azar de la "deriva genética" durante el curso de la evolución, por lo que el reto es identificar el pequeño conjunto de cambios que tienen consecuencias funcionalmente importantes, ya que pueden ayudar a explicar la base genómica de la aparición de la función neuronal específica del ser humano.

La clave de esta investigación, dirigida por el doctor Schahram akbarí, de la Universidad de Massachusetts y la Escuela de Medicina Monte Sinai, ambas en Estados Unidos, y publicada este martes en 'Plos Biology', no era centrarse en las "letras" del código del ADN, sino más bien en lo que podría llamarse su "fuente" o "tipo de letra" (las cadenas de ADN del genoma están envueltas en proteína para hacer una fibra de cromatina y la forma en que están envueltas, el "estado de cromatina", a su vez refleja el estado regulador de esa región del genoma, por ejemplo, si un gen está encendido o apagado). Este es el campo llamado epigenética, el estudio del epigenoma.

Los científicos se propusieron aislar pequeños fragmentos de fibras de cromatina de la corteza frontal, una región del cerebro involucrada en operaciones cognitivas complejas y fueron capaces de analizar estos fragmentos para las señales químicas (metilación de histonas) que definen el estado regulador (on/off) de la cromatina. Así, identificaron cientos de regiones en el genoma que mostraron una estructura de la cromatina marcadamente diferente en las neuronas de los niños y adultos humanos, en comparación con los chimpancés y macacos.

Aunque algunas de las regiones genómicas se han mantenido sin cambios durante la evolución de los primate, algunas más tentadoras han cambiado recientemente y tiene una secuencia de ADN que es exclusiva de los humanos y nuestros parientes cercanos extintos, los Neandertales y los denisovanos, según los autores.

El estudio también descubrió ejemplos en los que varias de estas regiones reguladoras de ADN parecen interactuar físicamente entre sí en el interior del núcleo de la célula, a pesar de estar separadas por cientos de miles de pares de bases en el genoma lineal, fenómeno de "bucle de cromatina" que está implicado en el control de la expresión de los genes vecinos, incluyendo varios con un papel crítico para el desarrollo del cerebro.