Nacen en La Fe 32 niños sin enfermedades genéticas gracias al diagnóstico preimplantacional

VALENCIA 17 May. (EUROPA PRESS) -

El Hospital La Fe de Valencia ha acogido el nacimiento de 32 niños libres de enfermedades gracias a la aplicación de técnicas de Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP), que permiten traer al mundo a niños sanos que de otro modo nacerían con una patología genética grave.

Desde que se inició el programa, a finales de 2008, se han llevado a cabo 146 ciclos con transferencia de embriones y 46 embarazos, de los que se han registrado, hasta el momento, 32 nacimientos, según ha informado el centro hospitalario.

Los servicios de Ginecología y Reproducción Humana Asistida son los responsables de la aplicación de esta técnica, en colaboración con la Unidad de Genética y los servicios de Obstetricia y Pediatría del Hospital La Fe.

En 2014, el Servicio de Reproducción de La Fe ha realizado 37 transferencias de embriones dentro del programa de DGP, y se han conseguido 12 embarazos --un 32,4 por ciento de los casos--. En estos momentos, se realizan técnicas de Diagnóstico Genético Preimplantacional para 19 enfermedades genéticas, entre las que destacan la fibrosis quística, la distrofia miotónica de Steinert, la enfermedad de Huntington, la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A, la atrofia muscular espinal y el síndrome de Marfan, entre otras.

DIAGNÓSTICO GENÉTICO PREIMPLANTACIONAL

El DGP permite implantar en el útero materno embriones sanos o cromosómicamente normales en parejas portadoras de alteraciones genéticas graves, cuyos hijos pueden tener riesgo de heredarlas. Se trata de diagnosticar de forma precoz alteraciones cromosómicas y enfermedades hereditarias graves.

Para ello, la pareja pasa por una consulta de consejo genético y reproductivo donde se valora la técnica más apropiada para cada enfermedad. Posteriormente, se realiza un estudio personalizado de reproducción y de la alteración genética en cuestión cuyo resultado no debe contraindicar una técnica de Reproducción Asistida. Este estudio deberá mostrar, además, una reserva ovárica suficiente en la mujer y un número suficiente de espermatozoides en el hombre.

TRATAMIENTO Y EVOLUCIÓN

Una vez se dispone de estos resultados, la pareja pasa a someterse a tratamientos de fecundación in vitro y se lleva a cabo una biopsia de las células embrionarias (blastómeros), que sirve para determinar si hay embriones sanos que se puedan transferir al útero materno.

Desde La Fe apuntan que, en muchos casos, para poder utilizar esta técnica se debe contar con la autorización de la Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida (CNRHA) del Ministerio de Sanidad.

Asimismo, desde el Servicio de Reproducción del hospital destacan que no todas las enfermedades que tienen una base genética son susceptibles de la aplicación de un diagnóstico genético preimplantacional.

La responsable de este tratamiento en la Unidad de Reproducción Humana Asistida, Ana Monzó, señala que "en ocasiones, no es posible detectar la mutación responsable; otras veces no existen marcadores informativos para realizar el estudio genético en una blastómera (célula embrionaria) aislada, y es necesario disponer del número suficiente de embriones evolutivos de suficiente calidad para efectuar el diagnóstico".

El diagnóstico tiene que ser posible, la fiabilidad del procedimiento debe ser alta y debe constatarse una reserva ovárica y número de espermatozoides suficientes para considerar que existen probabilidades de éxito, con un balance riesgo-beneficio-coste lo más óptimo posible. En este sentido, es muy importante la edad de la mujer y su reserva ovárica.

PRECISIÓN DEL DIAGNÓSTICO

En los últimos meses se han incorporado técnicas de minisecuenciación genética, que permiten la identificación de la mutación responsable de la enfermedad, por lo que ofrecen un diagnóstico más preciso. Pese a ser una técnica muy segura, se recomienda confirmar los resultados mediante diagnóstico prenatal.

El Hospital La Fe dispone de una consulta específica para tratar este tipo de problemas y en el caso de no poder realizar un Diagnóstico Genético Preimplantacional de una enfermedad concreta o a una pareja determinada, se les facilita el consejo genético y reproductivo.