El SAS amplía el diagnóstico genético para evitar patologías hereditarias

SEVILLA 12 May. (EUROPA PRESS) -

El sistema sanitario público andaluz ampliará los criterios de acceso al diagnóstico genético preimplantatorio (DGP) con el objetivo de atender a una media anual de 200 recién nacidos para evitar la transmisión hereditaria de enfermedades raras. En Andalucía medio millón de personas están afectadas por alguna de estas patologías.

Esta medida figura en un informe presentado este martes al Consejo de Gobierno por la titular de Igualdad, Salud y Políticas Sociales en funciones, María José Sánchez Rubio, y del que ha informado en rueda de prensa el portavoz del Ejecutivo andaluz en funciones, Miguel Ángel Vázquez.

Vázquez ha defendido que las enfermedades raras "no pueden quedar en el olvido", sino que es preciso "seguir invirtiendo en su investigación, conocimiento y tratamiento" y ha subrayado el "importante esfuerzo presupuestario" de la Junta que ha convertido a Andalucía en "referencia en España en esta materia".

El DGP es una técnica de reproducción asistida que consiste en realizar un estudio genético a preembriones obtenidos por fecundación in vitro antes de ser transferidos al útero de la madre, lo que posibilita seleccionar los que están libres de la carga asociada a enfermedades hereditarias.

La prestación, iniciada en 2005 e incluida en el Estatuto de Autonomía como derecho, ha facilitado durante la última década el nacimiento de medio centenar de niños sin las patologías de las que eran portadores sus progenitores.

Hasta ahora, esta técnica se ofrecía en Andalucía a pacientes de una veintena de enfermedades, entre las que figuran la distrofia miotónica de Steinert, el síndrome Marfan, la atrofia muscular espinal, la distrofia muscular de Duchenne, la fibrosis quística o la hemofilia A y B.

AMPLIACIÓN DE CRITERIOS

Con la ampliación de criterios prevista, se tomará como referencia el cumplimiento de una serie de condiciones por parte de los usuarios, independientemente de la patología. De este modo, podrán beneficiarse todas aquellas personas que no presenten contraindicación para técnicas de reproducción asistida en gametos propios; que padezcan una enfermedad monegénica o anomalías cromosómicas numéricas y estructurales, y que ya tengan el diagnóstico genético.

El nuevo modelo de criterios para el acceso al DGP permitirá ampliar la lista de patologías susceptibles de ser tratadas y se incorporará al Plan de Atención a Personas Afectadas por Enfermedades Raras en Andalucía, que la Junta desarrolla desde 2008.

Las enfermedades raras, con asiduidad de origen genético, son aquellas cuya prevalencia se encuentra por debajo de un caso por cada 2.000 personas. Se calcula que existen entre 5.000 y 8.000. En Andalucía, medio millón de personas están afectadas por alguna de estas patologías, que suelen provocar graves alteraciones no sólo a quienes las padecen sino también a su entorno familiar. El Servicio Andaluz de Salud (SAS) destina más de 60 millones de euros al año a los tratamientos específicos vinculados a las mismas.

'PRUEBA DEL TALÓN' Y CRIBADO DE FIBROSIS QUÍSTICA

Junto con el DGP, otras herramientas clave para su detección precoz y para el inicio de los tratamientos tempranos son las incluidas en el Programa de Salud Infantil y Adolescente, entre ellas el cribado de fibrosis quística y el que se realiza a través de la 'prueba del talón'. Esta última técnica permite, con una sola muestra de sangre, determinar una treintena de enfermedades metabólicas.

Según la Junta, Andalucía es la comunidad que más posibles diagnósticos incorpora a esta prueba, realizada cada año a unos 80.000 recién nacidos. Por su parte, el cribado de fibrosis quística, activo desde 2011, ha permitido detectar precozmente esta enfermedad en 55 bebés.

La Consejería de Igualdad, Salud y Políticas Sociales pondrá en marcha a lo largo de 2015 un nuevo cribado para la detección temprana de la anemia falciforme. Además, trabaja en la elaboración de un protocolo de casos sin diagnóstico para formalizar el acceso al consejo genético vinculado a patologías hereditarias y la derivación de pacientes a las unidades de referencia.

FORMACIÓN Y ACTIVIDAD ASISTENCIAL

En el marco del Programa de Salud Infantil y Adolescente, la Junta pondrá en marcha próximamente un plan de formación de los profesionales de Atención Primaria con el fin de mejorar el diagnóstico precoz y los conocimientos necesarios para detectar en los controles los signos de posibles enfermedades raras.

En este mismo ámbito formativo, también se imparte por sexto año el Máster en Conocimiento Actual de las Enfermedades Raras, organizado por las universidades Pablo de Olavide e Internacional de Andalucía con el respaldo de la Junta.

El sistema sanitario público andaluz cuenta además con guías asistenciales sobre fibrosis quística, porfirias y esclerosis lateral amiotrófica, en las que se describen los itinerarios clínicos que deben seguir las personas diagnosticadas. Desde 2011 funciona la web http://www.juntadeandalucia.es/salud/enfermedadesraras con información útil para ciudadanos y profesionales. Desde su puesta en marcha ha registrado más de 750.000 entradas, 22.500 descargas de contenidos y 78.500 visitas a los enlaces propuestos para complementar información.

Andalucía dispone de unidades de referencia para cinco enfermedades raras: fibrosis quística en Sevilla y Málaga; porfirias y esclerosis lateral amiotrófica en Sevilla; disfonía espasmódica en Cádiz y Sevilla, y otra intercentros de atención a las extrofias vesicales en la capital hispalense. En proceso de acreditación se encuentran las previstas para déficits inmunitarios primarios, síndrome de Marfan, patología neurocutánea y metabolopatías.

INVESTIGACIÓN

En el ámbito de la investigación, el sistema sanitario público andaluz creó en 2010 el primer registro de enfermedades raras en España, una base de datos que cuenta ya con 75 patologías diferentes que actualmente afectan a 12.400 personas en la comunidad. Este censo, modelo para el que se está creando a nivel nacional, permite aumentar y actualizar el conocimiento epidemiológico para investigar con calidad, validez y eficacia.

Las patologías poco frecuentes se tienen en cuenta como criterio de prioridad para la selección de proyectos en las convocatorias competitivas de investigación sanitaria que concede la Administración autonómica. En la última, correspondiente a 2012-2013, se destinaron 362.458 euros a ocho trabajos relacionados con las enfermedades raras.

Asimismo, el sistema sanitario público andaluz colabora en cuatro proyectos internacionales sobre la materia, que suman una inversión de 13,2 millones de euros: desarrollo de modelos celulares humanos para el síndrome de Bernard-Soulier; neuroinflamación en pacientes con síndrome de Aicardi-Goutieres; determinación del impacto de los retroelementos LINE-1 en el desarrollo temprano humano de pacientes afectados del síndrome de Digeorge, y avance de una taxonomía basada en la etiología de las enfermedades humanas.

Finalmente, a través de la Iniciativa Andaluza de Terapias Avanzadas, la comunidad participa en 25 ensayos clínicos y lidera proyectos en fase de experimentación animal en retinosis pigmentaria, síndrome de Wiskott-Aldrich, ataxia de Friederich y algunos tipos de lesiones medulares crónicas cervicales.

Fruto de este esfuerzo en investigación es también el acuerdo de licencia firmado recientemente con la firma internacional Advanced Medical Projects para comercializar un medicamento nuevo, desarrollado por profesionales de la sanidad pública andaluza y orientado a mejorar la calidad de vida de los pacientes afectados por el síndrome del X Frágil, una enfermedad rara hereditaria que ocasiona discapacidad intelectual con una amplia variabilidad sintomatológica.