Investigadoras de la UPO (Sevilla) avanzan en el estudio de una proteína causante de ciertos autismos

SEVILLA 29 Jul. (EUROPA PRESS) -

Las investigadoras del Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (CABD) y profesoras de la Universidad Pablo Olavide (UPO) Marta Artal y María Jesús Rodríguez, en colaboración con el laboratorio de Francesca Palladino (École Normale Supérieure de Lyon), han centrado su estudio en la mutación de la proteína SIN-3, un regulador de la transcripción genética, con un "papel crítico" tanto en el núcleo como en la mitocondria de las células.

La falta y mal funcionamiento de esta proteína es responsable de algunos tipos de autismo, y está implicada en el metabolismo mitocondrial, lo que "podría tener una conexión con el desarrollo de ciertos tipos de cáncer", destaca la institución universitaria en un comunicado.

La UPO de Sevilla ha indicado que esta proteína es "esencial para la producción de energía celular" y ha destacado que este avance "podría abrir nuevas vías para el entendimiento y tratamiento de enfermedades relacionadas con la disfunción mitocondrial y la regulación génica".

Esta investigación ha sido realizada por primera vez en un organismo completo, en este caso en el nematodo C. elegans, que ha demostrado que "la mutación de SIN-3 provoca una desregulación de la expresión génica". En particular, la institución académica ha señalado que se ha observado "un aumento en la expresión de genes codificados en el genoma mitocondrial y una disminución de los genes mitocondriales codificados en el núcleo", lo que ha provocado "un desequilibrio que implica la fragmentación de la mitocondria, la alteración en el consumo de oxígeno y la acumulación de poliaminas".

La Universidad ha añadido que la investigación ha avanzado en "la comprensión de cómo la regulación de la transcripción genética afecta la función mitocondrial", lo que ha indicado "la necesidad de un equilibrio preciso para el correcto ensamblaje de los complejos proteicos esenciales para la respiración celular".

En este sentido, ha destacado que las mitocondrias "son esenciales para el funcionamiento de las células, ya que son responsables, entre otras cosas, de la respiración celular", es decir llevan a cabo el proceso de oxidar las moléculas de alimentos para producir la energía que necesita la célula.

Asimismo, ha informado de que "este proceso esencial se lleva a cabo gracias a la formación de sofisticados complejos proteicos en la membrana interna de la mitocondria". Ha apuntado que "la mayoría de las proteínas que forman la cadena respiratoria están codificadas en el ADN nuclear y se transportan a la mitocondria, pero 13 de ellas se codifican en el ADN mitocondrial", por tanto, "la respiración celular depende de la expresión coordinada de los genomas mitocondrial y nuclear para ensamblar los complejos de la cadena respiratoria", ha concluido la Universidad.