Catalunya diagnostica el primer caso de hiperplasia suprarrenal congénita con el cribado neonatal

BARCELONA 18 Jul. (EUROPA PRESS) -

El Servicio de Endocrinología Pediátrica del Hospital Sant Joan de Déu, en Esplugues de Llobregat (Barcelona), ha diagnosticado el "primer caso" de hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) forma clásica -–la tipología más grave-- en un bebé gracias al programa de cribado neonatal con la prueba del talón, después de que esta enfermedad se haya incorporado este mes de julio al análisis.

Según ha informado la Conselleria de Salud de la Generalitat en un comunicado, la HSC es una enfermedad minoritaria y genética que se da en uno de cada 10.000-20.000 recién nacidos y que hace que el cuerpo no produzca suficiente cortisol, que puede causar efectos muy graves en los niños, incluso la muerte.

Las formas clásicas de esta patología, que son las más graves, se pueden detectar a través del cribado neonatal, mediante la medida de los niveles de 17-hidroxiprogesterono, y desde el 1 de julio a los recién nacidos en Catalunya a los que se hace la prueba de talón también se les analiza este indicador.

Se les extrae una muestra de sangre durante las primeras 24-72 horas de vida para analizar si pueden presentar alguna de las 26 enfermedades incluidas en el programa de detección neonatal.

El primer bebé diagnosticado de HSC gracias al cribado neonatal ha sido atendido y tratado en el Hospital Sant Joan de Déu, y se trata de un niño nacido a finales de junio en L'Hospitalet de Llobregat.

La jefe de Endocrología de Sant Joan de Déu, Marta Ramon, ha afirmado que gracias a la coordinación de las instituciones implicadas se ha podido "diagnosticar y tratar a este niño a los 7 días de vida cuando el objetivo es poder iniciar el tratamiento antes de los 14 días de vida para evitar situaciones de riesgo vital".

Ha explicado que en una semana el hospital donde nació le hizo la prueba, la envió al Hospital Clínic, que analizó y confirmó que era positivo, se derivó a Sant Joan de Déu, donde se confirmó de manera definitiva el diagnóstico y se comenzó a tratar.

El niño recibe un tratamiento con hidrocortisona, fludrocortisona y sal, y Ramon ha destacado la importancia de diagnosticar y tratar de manera precoz a estos bebés, ya que si no se hace cribado el equipo de pediatría no puede diagnosticar la enfermedad "hasta que se manifiestan los primeros síntomas, hacia las tres semanas de vida".