Descubren una nueva enfermedad genética rara del sistema nervioso y cardíaco

BARCELONA 5 Oct. (EUROPAPRESS) -

Investigadores del Idibell y el Hospital Sant Joan de Déu integrados en el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer) han descubierto una nueva enfermedad genética rara grave del metabolismo, según un comunicado de Ciberer este lunes.

Esta nueva enfermedad, identificada por un equipo internacional liderado por la genetista y profesora del Icrea, Aurora Pujol, y los investigadores ngels Garcia-Cazorla y Rafael Artuch, del Hospital Sant Joan de Déu y el Instituto de Investigación del mismo Hospital, se caracteriza por problemas en el desarrollo cerebral y cardíaco y afecta a los niños.

El estudio se ha publicado en la revista de neurología 'Acta Neurophatologica' y ha sido financiado con fondos del Instituto de Salud Carlos III del Ministerio de Ciencia e Innovación, el Ciberer y el proyecto de enfermedades neurológicas sin diagnóstico de Catalunya URD-Cat.

Según la investigación, los niños con deficiencia de SHMT2, el gen que causa la enfermedad, sufren problemas de desarrollo cognitivo, trastornos motores y cardiopatía progresiva que puede incluso necesitar trasplante.

Garcia-Cazorla, corresponsable del estudio y que sigue a los tres diagnosticados en el hospital infantil barcelonés, ha anunciado que se está trabajando en tratamientos experimentales de suplementación de los metabolitos deficientes para "mejorar la calidad de vida de los pacientes".