Identifican nuevas regiones cromosómicas relacionadas con el riesgo de eventos cerebrovasculares

Los hallazgos "abren nuevas posibilidades" para terapias personalizadas

BARCELONA, 28 Oct. (EUROPA PRESS) -

Dos estudios liderados por investigadores del Institut de Recerca Sant Pau (IR Sant Pau) y realizados en colaboración con hospitales de toda España, han identificado "importantes" regiones del ADN relacionadas el riesgo de sufrir eventos cerebrovaculares, como el ictus lacunar y la hemorragia intracerebral espontánea.

Estos descubrimientos "abren nuevas posibilidades" para el desarrollo de terapias personalizadas y subrayan la importancia de la genética en el riesgo de estas enfermedades, informa el Institut de Recerca Sant Pau este lunes en un comunicado.

EL GEN CTNND2 Y EL ICTUS LACUNAR

El primer estudio, publicado en 'Stroke' y liderado por Jara Cárcel e Israel Fernández-Cadenas del Grupo de Farmacogenómica y Genética Neurovascular del IR Sant Pau, se centró en el ictus lacunar, un subtipo de ictus isquémico causado por la oclusión de pequeños vasos cerebrales.

Esta investigación, que es "el primer análisis genómico completo realizado en la población española", reveló la importancia del gen CTNND2 en el riesgo de ictus lacunar, especialmente en hombres.

Los investigadores analizaron datos de 9.081 personas, incluyendo 3.493 casos de ictus isquémico y 5.588 controles sanos, y pudieron identificar el locus 5p15.2, con la variante rs59970332-T como "la principal asociada al ictus lacunar".

Según el estudio, el gen CTNND2, situado cerca de este locus, "podría desempeñar un papel clave en la salud vascular y la formación de nuevos vasos sanguíneos", y también se encontraron asociaciones con otros genes relacionados con el ictus, como F2 y FGG.

HEMORRAGIA INTRACEREBRAL ESPONTÁNEA

El segundo estudio, publicado en 'Neurology' y también del mismo grupo del IR Sant Pau, liderado por Elena Muiño e Israel Fernández-Cadenas, investigó la hemorragia intracerebral espontánea, una afección que afecta a 30 de cada 100.000 personas al año en el mundo.

Se descubrieron variantes genéticas asociadas a esta enfermedad con la combinación de un metaanálisis que integraba datos genéticos de varias enfermedades asociadas a la hemorragia intracerebral --como enfermedades de tipo vascular--, en lugar de limitarse a variantes genéticas asociadas exclusivamente a la hemorragia cerebral.

Esto permitió detectar cuatro loci genéticos asociados con la hemorragia intracerebral, "que hasta ahora no se habían identificado" --OBFC1 (10q24.33), NECTIN2 y APOC1 (19q13.32), y el gen SH3PXD2A--, y también se han replicado por primera vez los loci ICA1L (2q33.2) y COL4A2 (13q34), descritos anteriormente.

FINANCIACIÓN

El estudio sobre el ictus lacunar lo han financiado el Instituto de Salud Carlos III, ERA-NET NEURON, la Red de Investigación Cooperativa Orientada a Resultados en Salud - Enfermedades Vasculares Cerebrales, el Centro de Investigación Ciberned, fondos Next Generation, el programa Cerca de la Generalitat, la Marató de 3Cat y los National Institutes of Health (NIH).

El de la hemorragia intracerebral ha sido financiado por el Instituto de Salud Carlos III, el Proyecto Generación, el Proyecto Maestro, la red INVICTUS+, y fondos Next Generation.