Las mujeres muestran una variabilidad genética más de un 15% mayor que los hombres, según estudio

MADRID, 16 Mar. (EUROPA PRESS) -

Las mujeres muestran una variabilidad genética mayor que los hombres, ya que un 15 por ciento de los genes que se consideraban "silenciados" en el cromosoma X inactivo de las células de la mujer están en funcionamiento, según los científicos. Las conclusiones del estudio de las Universidades de Duke y Pensilvania (Estados Unidos), que forman parte de la investigación de más de 250 investigadores de todo el mundo que ha secuenciado el cromosoma X humano, aparecen en la revista 'Nature'.

Los expertos explican que las hembras de los mamíferos portan dos cromosomas X mientras que los varones portan uno X y otro Y. Esto significa que los genes causantes de enfermedades en el cromosoma X, incluyendo aquellos que causan la hemofilia y la distrofia muscular asociada a X, principalmente causan problemas en varones que poseen sólo una única copia del gen. Para asegurar que las hembras no tengan una dosis doble de los genes del cromosoma X, una de las copias es aleatoriamente "silenciada" en cada célula.

Según los científicos, el cromosoma X inactivo en las mujeres no está tan inactivo como se pensaba. Los efectos de los genes del cromosoma X inactivo podrían explicar algunas diferencias entre hombres y mujeres que no son atribuibles a las hormonas sexuales. Los investigadores explican que muchos de los genes de los cromosomas Y masculinos se han perdido durante la evolución, dejando el cromosoma con menos de 100 genes funcionales. En contraste, el cromosoma X, presente en al menos una copia en ambos sexos, codifica más de 1.000.

El estudio actual revela el funcionamiento de los genes asociados a X y también que las mujeres individuales muestran amplias diferencias entre ellas con respecto a la inactivación de X. Según Huntington Willard, uno de los principales investigadores del estudio, la amplia variación en la actividad genética en los cromosomas sexuales significa en esencia que no existe un único genoma humano, sino dos, el masculino y el femenino.

ESTUDIOS DE LABORATORIO

Los investigadores plantearon dos experimentos en laboratorio para investigar al cromosoma X inactivo. En el primer análisis, en el que se utilizaron células primarias de la piel, compararon la expresión genética entre el cromosoma X activo y el inactivo en 94 genes en 40 muestras. Descubrieron que sólo el 75 por ciento de los genes se encontraban inactivos en todas las muestras. El 10 por ciento estaba inactivo en algunas muestras y no en otras, un 15 por ciento se "escapaba" de la inactivación en todas las muestras. Además, muchos de estos genes del cromosoma X inactivo que eran funcionales, lo eran sólo parcialmente.

La segunda prueba de laboratorio utilizó líneas celulares para comparar ambos tipos de cromosoma, activo e inactivo, y registró la expresión de los genes del cromosoma inactivo. Se analizaron 624 genes del cromosoma con este sistema y también se descubrió que el 16 por ciento de los genes del cromosoma inactivo se habían convertido en funcionales, confirmando los resultados del primer experimento.

Los datos sugieren que el genoma femenino ahora difiere del masculino en al menos cuatro formas. En primer lugar, estudios anteriores habían mostrado que el cromosoma Y proporciona a los varones varios genes que se encuentran inactivos en las hembras. En segundo lugar, el estudio muestra que el hecho de que algunos genes del cromosoma X inactivo sean funcionales significa que alrededor del 15 por ciento de los genes son funcionales a niveles superiores en hembras que en machos.

En tercer lugar, el estudio también muestra un 10 por ciento adicional de genes en el cromosoma X inactivo que suponen unos niveles de variabilidad en los genes femeninos, mientras que los hombres tienen sólo una copia de estos genes. Y finalmente, los científicos ya sabían que la aleatorización natural de la inactivación de X muestra que las hembras, y no los machos, son mosaicos de dos poblaciones de células con respecto a la expresión genética asociada al cromosoma X.

Los científicos concluyen que estas diferencias podrían convertirse en factores potenciales para explicar diferencias normales entre los sexos pero también en las diferencias de género en cómo ciertas enfermedades se manifiestas, progresan y responden al tratamiento.