Un mutación genética en el pez cebra abre esperanzas contra la ceguera

MIAMI 24 Mar. (EUROPA PRESS) -

Los peces cebra presentan en sus ojos un mosaico de células sensibles a la luz cuya estructura y funciones son casi idénticas a las que se hallan en los ojos humanos. Biólogos de la Universidad de Florida State han descubierto en esa especie una mutación genética que determina si las células se desarrollan como bastones (los fotorreceptores responsables de la visión de la luz tenue) o conos (los requeridos para la visión en color).

Descrito en la revista 'Proceedings', este estudio sobre el desarrollo de la retina en las larvas de pez cebra y su actividad genética ha identificado una alteración que podría explicar los mecanismos moleculares tras ese proceso y, consecuentemente, proporcionar una posible explicación a las enfermedades hereditarias de la retina en los seres humanos.

Científicos de la Universidad de Florida State, dirigidos por Karen Alvarez-Delfin, han identificado por primera vez la función crucial del gen previamente identificado como 'tbx2b'. Los investigadores han denominado el alelo encontrado (una forma diferente de un gen) como 'lor' --por 'lots of rots' (montones de bastones)-- porque esta mutación provoca la formación de demasiados bastones y menos conos que en un ojo normal.

"Nuestra meta es generar modelos animales de enfermedades hereditarias del ojo y la retina para entender la progresión de la enfermedad y encontrar tratamientos más eficaces para la cegeuera", explicó James Fadool, miembro del equipo. Esta mutación descubierta es interesante porque "es una de las pocas en este ámbito clínicamente crítico que es responsable del desarrollo de las células en un tipo de fotorreceptor o en otro", explicó.

Los cambios en el fotorreceptor cleular que hemos observado en las retinas del pez cebra son opuestos a los cambios identificados en el síndrome del cono S aumentado, una distrofia retinal congénita en la que los bastones expresan genes habitualmente encontrados solo en los conos, y que eventualmente llevan a la ceguera.