Una comparativa con un millar de muestras modernas del ADN mitocondrial de Ötzi, el hombre de hielo que vivió en los Alpes hace 5.300 años, indica que su linaje materno está actualmente extinguido. En 2012, un completo análisis del cromosoma Y (transmitido de padres a hijos) mostró que la línea genética paterna de Ötzi todavía está presente en las poblaciones modernas. En contraste, los estudios de ADN mitocondrial (que se transmiten únicamente a través de la madre a su descendencia) permanecían inconclusos, hasta un estudio que acaban de publicar investigadores de la Academia Europea de Bolzano (EURAC) en la revista Scientific Reports. Según el mismo estudio, la comparación de los datos genéticos de la momia con datos de otras muestras neolíticas europeas, proporcionó información sobre el origen del ADN mitocondrial: investigadores postulan que el linaje materno se originó a nivel local en los Alpes, en una población que no creció demográficamente. "El ADN mitocondrial de la momia fue el primero en analizarse, en 1994." dice Valentina Coia, bióloga de EURAC y primer autor del estudio. A pesar de esto, la relación genética entre linaje y linaje materno del Hombre de Hielo con las poblaciones modernas no estaba todavía claro. El estudio más reciente sobre el análisis de ADN mitocondrial completo de Ötzi, realizado en 2008 por otros equipos de investigación mostró que el linaje materno ya no era detectable en las poblaciones modernas. El estudio no aclaró, sin embargo, si esto era debido a un número insuficiente de muestras de comparación o si estaba efectivamente extinguido. Para salir de dudas, el equipo de investigación EURAC, en colaboración con la Universidad Sapienza de Roma y la Universidad de Santiago de Compostela, comparó el ADN mitocondrial del hombre de hielo con el de 1.077 individuos pertenecientes al linaje genérico de interés, de las cuales 42 muestras se originaron de los Alpes orientales y eran por primera vez analizados en este estudio. La nueva comparación mostró que, ni el linaje del hombre de hielo ni otros linajes evolutivamente cercanos, están presentes en las poblaciones modernas: por lo tanto, los investigadores se inclinan por la hipótesis de que la rama genética materna de Ötzi se ha extinguido. Quedaba por explicar por qué ha desaparecido, mientras que su linaje paterno todavía existe en Europa. Para aclarar este punto, los investigadores de EURAC compararon el ADN mitocondrial de Ötzi y el cromosoma Y con los datos disponibles de numerosas muestras antiguas encontradas en 14 sitios arqueológicos diferentes en toda Europa. Los resultados mostraron que el linaje paterno de Ötzi era muy común en las diferentes regiones de Europa durante la edad neolítica, mientras que su linaje materno, probablemente, sólo existía en los Alpes. Como conclusión, el estudio determina que el linaje paterno de Ötzi es parte de un antiguo sustrato genético que llegó a Europa desde Oriente Próximo con las migraciones de los primeros pueblos del Neolítico, hace unos 8.000 años. Migraciones adicionales y otros eventos demográficos ocurridos después del Neolítico en Europa lo renovaron parcialmente con otros linajes, excepto en zonas geográficamente aisladas, como Cerdeña. Por el contrario, la rama materna se originó a nivel local en los Alpes orientales hace al menos 5.300 años. Las mismas migraciones que sustituyeron sólo en parte su linaje paterno causaron la extinción de su linaje materno, que fue heredado en una pequeña población estacionaria. Los grupos de los Alpes orientales, de hecho, se incrementaron significativamente en tamaño sólo desde la Edad del Bronce en adelante, como lo demuestran los estudios arqueológicos realizados en el territorio habitado por el hombre de hielo.