La Junta recibe la donación de una asociación de pacientes para impulsar la investigación en la enfermedad rara Nedamss

SEVILLA 15 Mar. (EUROPA PRESS) -

La asociación 'Por la sonrisa de Elenita', una entidad comprometida con la búsqueda de una cura para la enfermedad rara Nedamss ha realizado una donación cercana a los 15.000 euros a la Fundación Progreso y Salud, entidad de la Consejería de Salud y Consumo, para que se siga investigando en esta patología.

Según ha informado la Junta en una nota, las enfermedades neurodegenerativas monogénicas pediátricas afectan aproximadamente al 1% de los recién nacidos en todo el mundo, causando importantes amenazas para la salud y una pesada carga asistencial. Por ello, desde la sanidad pública de Andalucía se realizan "importantes esfuerzos" para el conocimiento y la investigación de estas patologías, muchas de ellas englobadas bajo el epígrafe de "enfermedades raras" por su baja prevalencia.

Para la Junta, el impulso de las asociaciones de pacientes "es factor esencial para el avance en el estudio de estas enfermedades, de naturaleza muy compleja", ya que este trastorno del neurodesarrollo con regresión, movimientos anormales, pérdida del habla y convulsiones, causado por una mutación en el gen IRF2BPL, es una enfermedad rara de progresión rápida y actualmente sin cura. Un enfoque terapéutico multidisciplinar está intentando ralentizar las consecuencias de la enfermedad.

En este sentido, ha indicado que una de esas líneas de investigación la lidera el investigador de la Fundación Progreso y Salud Thomas Widmann y se desarrolla en el centro de investigación Genyo (Granada). Además, la investigación cuenta también con el apoyo a través de fondos propios de la Universidad de Granada.

Según ha detallado la Junta, el proyecto de Widmann tiene dos aproximaciones. La primera es crecer líneas celulares con las variantes particulares de los pacientes como modelo de IRF2BPL, indicando que estas líneas se utilizarán para testar y validar posibles fármacos reposicionados al tratamiento de la enfermedad.

En una segunda aproximación, Thomas Widmann está modelando la estructura de la proteína IRF2BPL y prediciendo su perfil de interacción con otras proteínas para encontrar nuevas dianas terapéuticas. A la línea de investigación que se desarrolla en Andalucía se unen otras dos, lideradas cada una de ellas por el Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria Pascual Parrilla y por el Berlin Institute for Medical Systems Biology.