Rioja Salud y Calzados José Sáenz SL se unen en la investigación del Síndrome de Rubinstein-Taybi

   LOGROÑO, 12 Sep. (EUROPA PRESS) -

   La Fundación Rioja Salud y Calzados José Sáenz SL, empresa de calzado con sede en Arnedo, se unen a través de un acuerdo de colaboración para la financiación del proyecto de investigación 'Epigenética y Síndrome de Rubinstein-Taybi'. En el acto han participado la consejera de Salud, María Martín; el empresario riojano José Sáenz Garrido; el director gerente de la Fundación Rioja Salud, Javier Aparicio, y la investigadora Elena Domínguez-Garrido, responsable de la Unidad de Diagnóstico Molecular.

   Martín ha agradecido a José Sáenz "su compromiso con la sociedad" a través de su colaboración en la investigación de esta enfermedad. "Sin duda, la Responsabilidad Social Corporativa es una herramienta generadora de competitividad pero también un gran vehículo para contribuir con la sociedad porque la colaboración público privada nos permite aunar esfuerzos en beneficio de todos" ha añadido la consejera de Salud.

   Sáenz, por su parte, ha indicado que no dudo cuando se le ofreció colaborar en dicho proyecto, al tiempo que ha recordado que ya están en las tiendas de toda Europa los calzados para aportar dinero para continuar con la investigación. Malva, tierra y azules son los colores disponibles - todos pintados a mano- que se ofertan.

DOS CASOS EN LA RIOJA

   Por su parte, Domínguez-Garrido ha indicado que el síndrome de Rubinstein-Taybi es una enfermedad de origen genético caracterizado por la presencia de pulgares anchos en manos y pies, anomalías faciales, retraso del crecimiento y discapacidad intelectual. Su incidencia en la población general es difícil de conocer, ya que muchos casos pueden estar sin identificar o mal diagnosticados, pero su frecuencia se estima en alrededor de 1 caso por cada 125.000 nacimientos.

   En La Rioja ha apuntado que hay un caso confirmado y otro que es bastante probable que lo sea. En la actualidad no existe tratamientos para ellos, si bien se trabaja con logopedas y con terapias con animales.

   La causa molecular de esta enfermedad sigue siendo desconocida en más de un tercio de los pacientes, existiendo además una gran variabilidad de fenotipos, incluso en pacientes con mutaciones similares, lo que dificulta un diagnóstico adecuado en muchos de los afectados. En este sentido, el principal objetivo de este proyecto de investigación se basa en identificar los mecanismos epigenéticos en pacientes que sufren el síndrome de Rubinstein-Taybi con el fin de mejorar la precisión del diagnóstico y el pronóstico de los pacientes. Este proyecto de investigación permitirá, además, revelar potenciales dianas terapéuticas.

   El proyecto, que constará de 8 etapas agrupadas en dos fases y con una duración aproximada de 3 años, tendrá un presupuesto de ejecución de 198.500 euros y, en cuya financiación participará José Sáenz SL, que destinará un euro por cada par de zapatos vendidos de la línea Feel Unique.

   Gracias a esta investigación se podrán explicar los diferentes fenotipos encontrados en individuos con mutaciones similares, y, además, debido al carácter reversible de algunos de estos cambios epigenéticos, estos podrían representar una futura diana terapéutica. Asimismo, una vez conocida la causa molecular, se podrá diagnosticar o confirmar clínicamente el Síndrome de Rubinstein-Taybi, lo que permite que la familia sea informada sobre el pronóstico y manejo de la enfermedad, así como considerar las necesidades asociadas a la enfermedad y a la planificación familiar.

   Hasta el momento se han estudiado 75 pacientes diagnosticados clínicamente de Síndrome Rubisntein-Taybi, realizándose una evaluación de las historias clínicas con una descripción detallada de los fenotipos y recogiéndose los consentimientos informados para el estudio, toma de imágenes y publicación de resultados.

PROYECTO DE INVESTIGACIÓN

   El proyecto de investigación se desarrollará bajo la dirección de la investigadora Elena Domínguez-Garrido, responsable de la Unidad de Diagnóstico Molecular, línea encargada del diagnóstico genético de enfermedades raras y cáncer hereditario. Asimismo, esta unidad realiza pruebas de farmacogenética que permiten determinar la respuesta que un individuo va a tener a determinados fármacos.

   El acuerdo de colaboración con José Sáenz SL afianza el Proyecto Objetivo 2022, por el cual la Fundación Rioja Salud tiene como finalidad consolidarse como motor de la innovación en el sistema público socio-sanitario de La Rioja. En concreto, el acuerdo permite apoyar al paciente en el diseño de nuevas soluciones y avanzar en nuevas formas de colaboración público-privada. Del mismo modo, la colaboración da respuesta a los objetivos estatutarios de la Fundación Rioja Salud, centrada en la promoción y protección de la salud en cualquiera de sus vertientes mediante la docencia, la investigación, el desarrollo y la innovación de las Ciencias de la Salud.

PROYECTO FEEL

   El proyecto FEEL, zapatos pintados a mano, constituye una apuesta particular por materializar una colección caracterizada por una filosofía propia y original. Del mismo modo, los responsables de la empresa arnedana han avanzado que su línea de trabajo supone la aplicación de técnicas que repercuten de forma determinante en sus propuestas, así como la apertura de una nueva línea de acción social centrada en la investigación de enfermedades de carácter minoritario.

   FEEL es un proyecto creado a través de la conjunción de creatividad, innovación, tecnología y personalización UNIQUE es una línea de zapatos pintados a mano para el sector femenino con la que la firma arnedana colaborará en la investigación de la enfermedad.