Expertos y padres de niños con Síndrome de Sturge Weber abordan la patología y la necesidad de fomentar su investigación

MADRID, 16 Mar. (EUROPA PRESS) -

El Hospital Infantil Universitario Niño Jesús, la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y la Asociación Española Síndrome de Sturge Weber (AESSW) han organizado este jueves la 'I Jornada Multidisciplinar Síndrome de Sturge Weber (SSW)', con colaboración de la Obra Social La Caixa, para concienciar sobre esta enfermedad rara en los niños y fomentar una mayor investigación.

La jefa de Neuropediatría del Niño Jesús, María Luz Ruiz-Falcó, se ha encargado de la inauguración del encuentro, que se celebrará a lo largo de todo el día, con un discurso en el que ha reconocido que los médicos no conocen "mucho de la enfermedad".

"No sabemos lo que estamos diciendo y eso nos causa nerviosismo", ha señalado la doctora, que ha recordado que hasta ahora no se puede curar a los enfermos con esta patología, por lo que se hace necesario "facilitar la investigación" y la "coordinación entre distintos profesionales".

"El SSW es una enfermedad que se caracteriza por la aparición de una mancha en el rostro, que llamamos 'mancha de vino de Oporto'; unas lesiones en el ojo, que pueden derivar en glaucoma y provocar ceguera; y unas lesiones en el cerebro, que pueden producir epilepsia, retraso mental y hemiparálisis", ha explicado la doctora Ruiz-Falcó a Europa Press.

"En España no hay ningún proyecto de investigación en marcha; en el mundo, solamente hay tres ensayos clínicos" sobre esta enfermedad, ha explicado la doctora para quien esto "es como decir que no hay investigación".

En este sentido, ha coincido también la presidenta de la Asociación Española Síndrome de Sturge Weber, Ana García, que ha asegurado que "en la investigación está la base de todo". García, madre de una niña afectada por la enfermedad, ha manifestado que desde la Asociación apuestan "por la divulgación y por eso existen estas jornadas ahora mismo".

El delegado en Madrid de FEDER, Justo Herranz, ha citado a Teresa de Calcuta: "Juntos haremos muchas más cosas y las haremos mucho mejor" y se ha referido así al convenio de colaboración entre la AESSW y el Niño Jesús y a la incorporación de la primera a la Federación a la que representa. "FEDER cuenta ya con 336 asociaciones y debemos recordar que existen en torno a 7.000 enfermedades raras, con alrededor de tres millones de afectados en España", ha declarado.

García ha pedido "fármacos para prevenir la enfermedad y para paliar sus efectos secundarios", mientras que Herranz se ha quejado de los recortes que ha sufrido la investigación y ha reivindicado el lema de 2017 de FEDER: 'La investigación es nuestra esperanza'.

También se ha posicionado de este lado el gestor de Acción Territorial de la Obra Social la Caixa, Javier Verdasco, apuntando que quieren "estar al lado de los mejores investigadores" y ha anunciado "en primicia" la convocatoria de una beca para apoyar los "treinta mejores proyectos de investigación".

Por otro lado, el gerente del Niño Jesús, César Gómez, ha aprovechado la introducción de la jornada para agradecer "el trabajo de la Asociación" y "dar las gracias también a las empresas colaboradoras".

TRES OBJETIVOS

La doctora Ruiz-Falcó ha distinguido tres objetivos principales de esta 'I Jornada Multidisciplinar SSW'. "Queremos informar a los diferentes médicos y especialistas para que no tengan miedo a la enfermedad y la conozcan; poner en contacto a los distintos expertos que tratan la enfermedad; y, por último, que fomentemos redes de investigación", ha dicho.

En su ponencia, el doctor Víctor Soto, del servicio de Neuropediatría de la Fundación Jiménez Díaz, ha apuntado que según la mayoría de estimaciones en España podría haber un total de 135 niños afectados con este trastorno, algo que la doctora Ruiz-Falcó ha calificado de "incierto" pese a que sean los cálculos "más extendidos".

Por ello, la doctora Ruiz-Falcó ha expuesto la necesidad de crear un registro "con datos que incluso animen a la industria farmacéutica a investigar porque se dé cuenta de que hay pacientes que pueden ser subsidiarios de determinados tratamientos".