Casi 80.000 personas padecen alguna enfermedad rara en la Región de Murcia

El 53,1 por ciento de los afectados son mujeres y el 46,9 hombres

MURCIA, 22 Nov. (EUROPA PRESS) -

Cerca de 80.000 personas residentes en la Región de Murcia están afectadas por alguna enfermedad rara, lo que constituye el 5,2 por ciento de la población, según los datos del Sistema de Información sobre Enfermedades Raras (SIER) de la Consejería de Salud.

El consejero, Juan José Pedreño, ha ofrecido estos datos en la inauguración del XVII Congreso Internacional de Enfermedades Raras que se celebra en la Universidad Católica de Murcia (UCAM), cuyo lema es 'Caminando juntos por la equidad en el diagnóstico y el acceso a tratamientos'.

Pedreño ha destacado que "los avances en materia de enfermedades raras no habrían sido posibles sin la labor de las asociaciones de pacientes y de la federación de enfermedades raras Feder", según informaron fuentes de la Comunidad en una nota de prensa.

El titular de Salud ha añadido que "también es justo reconocer el esfuerzo de las administraciones, dirigidas por personas que han mostrado su sensibilidad para que sea posible la mejor ayuda a los enfermos, así como el trabajo de los profesionales sanitarios, que investigan, tratan, estudian y acompañan día a día para mejorar la vida de las personas que padecen una enfermedad minoritaria y la de sus familias".

Por grupos de enfermedad, las anomalías congénitas presentan el mayor número de casos (32 por ciento) seguido por las enfermedades endocrinas, nutricionales y metabólicas y trastornos inmunitarios (17 por ciento) y las enfermedades del sistema nervioso (14 por ciento).

Además, en cerca de un tercio de los afectados consta reconocimiento oficial de discapacidad y en el 11 por ciento el reconocimiento de Dependencia.

El SIER recoge, según sus últimos datos publicados a 31 de diciembre de 2021, que el número de personas vivas y residentes en la Región afectadas por una enfermedad rara es de 79.228. De todos ellos, el 53,1 por ciento son mujeres y el 46,9 hombres.

El número de enfermedades en estas personas asciende a 90.908, con una ratio de 1,1 enfermedades raras por persona, por lo que hay afectados con más de una patología registrada.

Las enfermedades raras o poco frecuentes son aquellas que presentan una prevalencia menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes. Bajo esta definición se agrupan un total de entre 6.000 y 8.000 patologías diferentes.

Estas patologías presentan individualmente una prevalencia tan baja y una complejidad tan alta en su abordaje que requieren esfuerzos especiales y combinados desde los distintos ámbitos que intervienen en la salud de la persona: sanitario, educativo, social, familiar y laboral, recogidos con un enfoque integral y multisectorial.

El Plan Regional de Enfermedades Raras (PIER) incluye medidas estructuradas en diez líneas estratégicas, 42 objetivos, 178 actuaciones, 164 indicadores y un sistema de evaluación de resultados.

Estas estrategias abordan las enfermedades raras desde un punto de vista integral y se centran tanto en aspectos sanitarios, de detección precoz, diagnóstico, tratamiento y rehabilitación como en aspectos de educativos, sociales, de formación, investigación y conocimiento de estas patologías, primando la coordinación entre diferentes sectores y el trabajo multidisciplinar que requieren los afectados.

FORO INTERNACIONAL

La UCAM ha acogido el XVII Congreso Internacional de Enfermedades Raras, organizado por la Asociación D'Genes, y que ha contado con unos 250 asistentes, entre los que se encontraban pacientes, familiares, asociaciones y expertos, según han explicado fuentes de la institución docente en un comunicado.

Gladis Hernández, madre de un niño de 7 años afectado por el síndrome de Ehlers-Danlos tipo vascular, ha compartido su experiencia: "Cuando nos dieron el diagnóstico, aunque fue un golpe muy duro, nos sentimos aliviados de ponerle nombre a lo que estaba ocurriendo. Tener un diagnóstico temprano es fundamental para enfrentarse a estas enfermedades y, sobre todo, para evitar complicaciones mayores".

Por su parte, María del Mar Crespo, afectada por incontinencia pigmenti desde su infancia, ha subrayado que "somos iguales que cualquier otra persona, y no por tener una discapacidad deben tratarnos diferente. La educación y la concienciación son clave para superar prejuicios".

Ambos testimonios han resaltado la importancia del apoyo emocional y de las redes asociativas, como D'Genes, para quienes enfrentan estas patologías poco frecuentes.

El acto inaugural ha contado con la participación del consejero de Salud y de Juan Carrión, presidente de FEDER y D'Genes, quien ha recordado que "el diagnóstico precoz y el acceso igualitario a medicamentos huérfanos son los pilares para mejorar la calidad de vida de los pacientes. En España todavía enfrentamos una media de cinco años para obtener un diagnóstico, lo que en muchos casos llega demasiado tarde".

Por su parte, la vicerrectora de Investigación de la UCAM, Estrella Núñez, ha puesto en valor el compromiso de la Universidad Católica con D'Genes y FEDER. "Además de formar a futuros profesionales, trabajamos en proyectos de investigación punteros para desarrollar tratamientos innovadores. Este congreso es una herramienta educativa tanto para nuestros estudiantes como para la sociedad", ha dicho.

HITOS Y DEBATES

Durante la jornada inaugural se han abordado temas como el acceso a medicamentos huérfanos y los avances en diagnóstico genético. Así, ha destacado la mesa redonda sobre terapias innovadoras y la presentación de iniciativas como el 'Proyecto Ratoncito Pérez de las enfermedades raras'.

El programa continuará este sábado con ponencias sobre humanización en la atención sanitaria y educación inclusiva. También se premiarán las mejores comunicaciones orales y pósteres presentados por jóvenes investigadores.

Entre los expertos que participan figuran la jefa de la Unidad de Genética Molecular y de Diagnóstico Genético (Instituto de Investigación de Enfermedades Raras-Instituto de Salud Carlos III), Beatriz Martínez; Miguel del Campo, médico genetista en Rady Children's Hospital-San Diego y profesor asociado en University of California San Diego, y la catedrática de Bioquímica y Biología Molecular de la Universidad Autónoma de Madrid y directora adjunta del Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares (CEDEM), Belén Pérez.

Según ha explicado la UCAM, "este congreso no solo es un foro científico, sino también un espacio para visibilizar las realidades de quienes conviven con enfermedades raras".