Recta final per a provar l'eficàcia d'un fàrmac valencià per a tractar la distròfia miotònica tipus 1

   Es tracta d'una malaltia rara, devastadora i sense tractament que limita l'esperança de vida i afecta a més d'un milió de persones

   VALÈNCIA, 3 Dic. (EUROPA PRESS) -

   ARTHEx Biotech, spin-off biotecnològica de la Universitat de València, ha anunciat l'administració del fàrmac experimental ATX-01 al primer participant en un assaig clínic destinat a establir una opció terapèutica per a la distròfia miotònica tipus 1 (DM1), una malaltia rara, devastadora i sense tractament que limita l'esperança de vida i que afecta més d'un milió de persones en el món.

   Comença així la recta final d'un llarg procés de R+D+i per a l'aprovació d'aquest nou compost que haurà d'imprimir el segell valencià en la ciència del desenvolupament de medicaments per a les malalties rares.

   La distròfia miotònica tipus 1 (DM1), la més freqüent en adults, és una malaltia hereditària i progressiva que afecta principalment el sistema muscular, encara que també l'aparell respiratori i el sistema nerviós central. Es caracteritza per una reducció de la massa muscular i per l'aparició de danys que poden ser neurològics, cardiològics, respiratoris, endocrinològics o digestius.

   L'origen genètic d'este trastorn neuromuscular es troba en una expansió anormal de la seqüència del gen de la proteïna cinasa de la distròfia miotònica (DMPK), que en transcriure's forma estructures d'ARN especials segrestadores de les proteïnes MBNL (muscleblind-like) implicades en la ruta d'esta patogènesi. La major part dels símptomes de la malaltia es deuen a la falta de funció de MBNL, i l'augment dels nivells d'aquestes proteïnes ha demostrat ser terapèutic.

   "Un aspecte clau de l'èxit d'esta investigació ha sigut que planteja una estratègia terapèutica molt poc explorada fins al moment", explica en un comunicat Rubén Artero, responsable del grup d'investigació de Genòmica Translacional Humana de la Universitat de València, l'equip del qual va validar anys arrere la sobreexpressió de les proteïnes MBNL com a un nou concepte terapèutic per a la DM1, i va desenvolupar molècules que demostraren la seua capacitat per a recuperar símptomes de la malaltia en models preclínics.

   La invenció va ser patentada i la prova de concepte d'estos nous fàrmacs experimentals, en animals, es va publicar en 'Nature Communications'.

   ARTHEx Biotech, la spin-off de la Universitat de València a la qual va ser llicenciada la patent, treballa des de llavors en el desenvolupament d'ATX-01, un oligonucleòtid anti-miR dissenyat per antagonizar el microARN 23b (miR-23b) implicat en la patogènesi de la DM1. Ara, l'empresa acaba d'anunciar l'administració d'aquest compost al primer participant en l'assaig clínic de fase I-IIa aleatoritzat, controlat amb placebo i doble cec.

   L'objectiu principal d'ArthemiR -com es denomina l'assaig- és determinar la seguretat i tolerabilitat d'ATX-01, així com la seua activitat sobre la fisiopatologia de la malaltia, en un total de cinquanta-sis participants amb DM1.

   "Si l'assaig té èxit, la molècula desenvolupada per Arthex podria convertir-se en el primer fàrmac modificador de la malaltia per a la distròfia miotònica tipus I, la forma més comuna de distròfia muscular en adults", comenta Beatriz Llamusí, directora científica executiva i cofundadora, al costat de Rubén Artero, d'ARTHEx.

GEN MUTANT

   "Es tracta d'una teràpia experimental dirigida a l'ARN que consisteix a augmentar en els pacients els nivells de la proteïna MBNL, la disfunció de la qual s'ha vinculat als símptomes més greus de les persones afectades per distròfia miotònica. El tractament permet, a més, reduir de manera indirecta l'expressió DMPK, el gen mutant que origina la malaltia, per la qual cosa la suma de tots dos factors esperem que tinga un potent efecte terapèutic en els pacients", puntualitza la científica i empresària.

   ATX-01 és l'únic agent terapèutic que actua amb un mecanisme d'acció doble, augmentant la producció de proteïnes MBNL i reduint la quantitat d'estructures d'ARN que les segresten. "Amb l'administració d'ATX-01 al primer participant de l'assaig ArthemiR estem fent un pas avant en el nostre objectiu de cobrir importants necessitats mèdiques que permeten modificar el curs de la malaltia", explica Frédéric Legros, president i conseller delegat d'ARTHEx.

   "Esperem que ATX-01 conduïsca a beneficis funcionals per als pacients, oferisca un perfil de seguretat ben tolerat i millore la qualitat de vida de les persones afectades", afig Judy Walker, directora mèdica executiva d'aquesta spin-off biotecnològica de la UV.

   La distròfia miotònica tipus 1 (DM1) és un trastorn incapacitant que afecta més d'un milió de persones arreu del món. La malaltia danya els músculs i altres teixits, provocant problemes respiratoris, cansament, hipersòmnia, anomalies cardíaques, complicacions gastrointestinals greus i deterioració cognitiva i conductual. Sol manifestar-se durant l'edat adulta i, en l'actualitat, no existix un tractament autoritzat que retarde la progressió de la malaltia.

   ARTHEx Biotech és una empresa biotecnològica en fase clínica especialitzada en el desenvolupament de medicaments innovadors a través de la modulació de l'expressió gènica. L'assaig ArthemiR ha sigut cofinançat pel programa Accelerator del Consell Europeu d'Innovació (EIC, per les seues sigles en anglés).